第196章 宝宝肝衰竭，罕见遗传病（2 / 2）

而这个阵仗，对一个只有3个月大的婴儿实在是太大了！

情况恐怕真的不太好！

“您就是秦风主任？太好了！

求求你一定要救救我的孩子！”

坐在床边的孩子父母，看起来比秦风大不了多少，听到他的名字几乎同时站了起来，赶紧上前握住他的手乞求道。

“放心放心，不要慌张，我先看看宝宝。”

秦风赶紧让两人坐下，走到病床边看着躺在床上的婴儿。

约莫三五分钟，他直起腰简单的进行了查体。

婴儿浑身皮肤呈现淡蜡黄色，黄疸明显！

而且体格明显偏瘦，3个月才只有7斤左右，明显有些发育不良。

不过他没有问诊，相信王玥几位主任早就问了一遍。

总是反复的询问患者家属并不是一件好事，很容易激起家属烦躁和易怒的情绪。

这些王玥也都和他简单说了一下，问题不大。

“秦风，怎么样？”

血液科的季忠河看向他，忍不住问道。

“我现在也做不出准确的判断，让我听听你们的看法。”

秦风摇摇头，他脑海中正在快速过滤无数的可能性和病症，进行匹配。

“那我先说说吧。”

孙胜率先开口，

“根据检查来看，患者造成肝损伤以及其他并发症的原因大多出可能性就是溶血性贫血。

我们也对患者的情况进行了全面的检查，但查不到到底是什么原因造成的，这个也是我们几个想不通的地方。”

“嗯，是的秦主任，我和孙主任的看法一样，而且可能不太乐观。”

孙胜旁边的程洪武主任也开口了，点头附和道，

“根据目前的检查报告，如果病情继续恶化下去，很快就会造成肝脏衰竭了。”

说完，父母脸上的神情愈发紧张，宝宝的妈妈眼泪不断掉落。

而秦风听到两人的话却陷入了沉思，眉头紧皱。

“季主任，你也这么认为吗？”

下一秒，他抬起头看向季忠河，沉声问道。

“我？

其实......”

季忠河闻言楞了一下，下一秒也有些为难。

“不要吞吞吐吐的，直说就好。”

秦风挥挥手，让他大胆说。

“那行，那我就说了。

其实我的看法和他们有一点点不同，但我现在没有证据。”

季忠河点点头，开口说道，

“虽然患者所有的迹象和症状都指向了溶血性贫血，可我总觉得哪里不对。

或者说虽然病症相同，但诱因可能不是因为溶血性贫血造成的，有没有可能是其他的血液疾病？

当然，这只是我的猜测。”

话音落下，病房内沉寂下来。

而季忠河的话突然点醒了秦风，一道灵光瞬间从眸中闪过，脑海中浮现出一个和溶血性贫血几乎一模一样的病症。

【希特林蛋白缺乏症】！

“季主任，你的看法可能没有错！”

下一秒，他看向季忠河，嘴角扬起一抹弧度，微微颔首道，随即转而看向王玥，

“王主任，给宝宝安排一个遗传代谢检查吧。”

“遗传代谢检查？”

王玥听到这话楞了一下，骤然目光大亮，和内科的程洪武几乎同时脱口而出，

“希特林蛋白缺乏症！”

秦风闻言笑着冲两人点点头。

没错！

这是一种比较罕见的先天性遗传代谢病，一般的医院根本没有这个预判能力和检测能力。

就像一些专科病症一样，能够对这个病症有准确判断的基本都集中在一线大医院里。

像江城市一院这种地方，哪怕妇科还不错，但没有病例医生也不好判断。

缺乏经验啊！

希特林蛋白缺乏症一般新生儿表现为肝内胆汁淤积，尿黄、黄疸、营养不良，严重的甚至会有生命危险。

而遗传代谢检查就是确诊【希特林蛋白缺乏症】的必要手段！

“遗...遗传？”

听到这个词，宝宝的父母也楞了一下，惊讶道。

“不会吧秦主任，我们都没有什么遗传病啊？怎么孩子会有什么遗传病呢？”

孩子的父亲也更加紧张起来，有些慌乱的看着他。

秦风淡笑道：“别担心，我们只是进行排除检查，目前还没有确认，你先别着急.....”

听到他的解释，父母也点头答应。

立刻进行抽血送检。

“秦风，这个检查时间上恐怕来不及啊！”

王玥凑近有些担心地说道。

“嗯，我知道，这样，先进行初步治疗，等15天后的结果。”

秦风点点头，

“这样，先停掉母乳，用深度水解蛋白奶粉”