第九十八章(2 / 2)
基因突变的临床解释,按照已经被人类发掘的信息,分为致病、可能致病、意义未明、可能良性、良性五个等级,按不同的级别,这个突变可以导致疾病的可能性越来越低。意义未明的突变处在五个等级正中间的位置,如何根据这个位点进行下一步的干预措施,一直都是学术界的难题。
像靳莉这个情况,如果可以拿到更为完整的家系信息,这个问题可能好解决一些。
靳莉有个姑姑,比她父亲大了十岁,至今健康。与此同时,靳莉的姑姑也提供了检测样本,检测结果显示,她并未携带这个突变。
如果可以拿到靳莉父亲、叔叔、爷爷的样本,在他们体内检出该突变的阳性,那么这个位点就会被调整到致病性更高的级别,后续按照阳性携带来处理受检者的收益可能更大。
但现在,靳莉父亲一系的病人都没有做检测,这就很难说,她的姑姑没有发病,究竟是因为没有携带这个基因,还是因为她和自己的父亲、弟弟拥有不同的生活习惯。
所以,这检测结果就成了个鸡肋,既没用又堵心。
“靳小姐,根据目前检测的结果,我们很难判断,您携带的这个突变究竟是否是致病的。因此,我们没有办法根据基因的信息,重新评估您的风险。根据您的家族史,您发生胰腺癌终生风险是6%,而没有家族史的人终生风险是1.3%。”陆微别道。???.biQuPai.coM
“那我的孩子……”靳莉问道。
“目前我们没有明确的证据证明,这个孩子有很明确的发病风险。所以,我们不建议您终止妊娠。退一万步讲,就算这个位点真的是致病的,关于这个孩子,我们也有一些可以采取的措施,帮助你未来孩子降低发病风险。”陆微别道。
靳莉叹了口气,“不瞒您说,我来之前,本身都打定主意了,只要不是最好的结果,这孩子我就不要了。这个病太遭罪了,您可能不知道。我爸和我叔住院的时候,我都去看过,打着止疼针还疼得嗷嗷叫呢。”
陆微别叹了口气,“那现在呢?”
“您能不能再给我讲讲,干预方式都有什么?”靳莉问道。
“当然可以。”陆微别点点头,“其实肿瘤如果能在癌前病变或者是癌早期发现的话,对人的影响是非常小的。对于胰腺癌高风险的人群,我们可以通过较常人更高频次的影像学筛查来更早地发现病灶。之前有一个研究,利用核磁检测,可以从无症状的人群中,发现癌前病变……”
聊到最后,靳莉改变了主意,决定留下这个孩子。她来时愁云满布的,走的时候,心里这块大石移开,尽管前路漫漫,神态也轻松了不少。
陆微别也替她开心,一路送她到电梯口。
送走靳莉,陆微别回到咨询室,等待下一位咨询者。
正收拾材料时,她的手突然一顿。
不对啊……她刚刚什么数字都没看到。
靳莉明明决定留下孩子了,再怎么样,孩子的剩余寿命也应该会发生改变才对。
不会靳莉立时三刻就发生什么意外吧?
她心里着急,赶忙去办公区叫了絮絮,“絮絮,我有点儿急事儿要出去一趟,一会儿我还有一个要来咨询的用户,你先帮我招待一下。”
絮絮看陆微别脸色不对,也急起来,“什么事儿啊这么着急?需要我帮忙吗?”
“你帮我稳住客户就行,我去去就回。”陆微别道。
“行,那你小心点儿啊。”絮絮叮嘱道。
陆微别点点头,转身就往电梯口冲。
电梯门打开,里面两男一女推着一个轮椅上的老太太走了出来。
为首的男人一眼认出了陆微别,“唉,陆小姐,您还亲自来电梯口接啊,怪不好意思的。”
“不好意思,我有点儿急事儿,麻烦你们现在咨询室坐一下,我马上就回来。”陆微别道。
“那可不行!我们约好了的!顾客就是上帝你明不明白?”另一个推着轮椅的男人大着嗓门道。
“不好意思啊陆小姐,我们几个孩子都忙,凑出时间来不容易,您看您的事儿能不能放放?”为首的男人道。
坐在轮椅上的老太太想说些什么,却说不出来,一个劲儿的咳嗽。
看这情形,那女人也急了,“你什么意思?约好了你放鸽子!你看把我妈急成这样!这就是你的职业道德吗?我还就跟你这么说,你要是敢走一个试试,我今天就把你们公司掀了!”
陆微别张口结舌。
与此同时,淅川发生了一场不大不小的余震。
秦立正在进行手术,眼见着无影灯也开始了摇晃,将上半身向前虚俯,挡住了病人暴露的术野。
一些瓶瓶罐罐开始砸到地上,叮叮咣咣的脆响听起来格外瘆人,秦立的心越来越沉。在等待大地安静下来的时间里,他默默念叨“霍奕,拜托你,千万要在空地上。千万要在空地上……”
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