第二十四章光鲜亮丽(1 / 2)
周二一早,陆微别接待了一对年轻夫妇的咨询。
这两人都穿得光鲜亮丽至极,全身上下的行头中,竟然连明显的褶皱都看不到。丈夫的头发用发胶梳得一丝不苟,妻子的指甲显然是新做的,紧密地贴着甲床。丈夫的领带和袖口用了与妻子套装相配的颜色,妻子全身上下的配饰也看不到一丝错处。
两人看上去气质高雅、意气风发,让见惯了愁眉苦脸的病患和家属的陆微别着实眼前一亮。
尤其是妻子,眉眼精致,连微笑的弧度都一丝不苟,总让陆微别觉得在哪里见过。
是哪个女明星吗?
“陆小姐您好,我是林崇文,这是我太太徐洛。听你们王总说,您做遗传咨询有些年头了,是行业翘楚,所以特意找的您。”那丈夫一进门,还没来得及入座,就开口打了招呼,并向陆微别伸出了右手。
“您好,我是徐洛,久仰大名。”妻子也利落地打了招呼。
陆微别一愣。林崇文?这名字好像在哪儿听过?
但她很快克制住了自己,笑眯眯地起身与两夫妻都握了手,“林先生,林太太,你们好。我入这行还不到三年,行业翘楚不敢当,但我会尽力而为。”
三人寒暄了一番,各自落座。
陆微别先开了口,“林先生,徐小姐,我看助理发来的资料,您二位有一个患有视网膜母细胞瘤的孩子,今天是来为她做咨询的?”
陆微别暗叹了口气,这已经是这周来咨询的第三个视网膜母细胞瘤患者了。
“也不完全是。我们今天来,一方面是为了我们的女儿做咨询,听说这个检测对她后面的治疗管理有指导作用,另一方面是,我们想先查查看,我们的基因有没有问题。我们计划备孕,希望再生一个健康的孩子。”林崇文道。
陆微别努力压下了心里的白眼。
生了病的女儿,治疗方案还没确定就开始计划备孕,怪不得两人光鲜亮丽得一点不见疲惫。看来这女儿,对他们而言也算不上什么掌上明珠。
这位林先生说得倒是冠冕堂皇,就是不知这两个方面,哪一个才是他们的主要目的呢。
想到这里,陆微别挂上了职业假笑,问道,“一般而言,遗传咨询需要对先证者和家人做一定程度的心理疏导。您二位今天带着女儿来了吗?”
“这您倒不用担心。我们的孩子,心理不会有什么问题的。这么点儿小事儿,还不到做心理咨询的时候。”林崇文道。
“这也说不好,对于患病儿童而言心理问题在这种情况下是特别容易伴随发生的。您有没有观察过,孩子有没有长时间的悲伤、抑郁、易怒、哭闹这样的情绪问题,或者是失眠、食欲减退之类的现象?”陆微别并不是很相信林崇文,想再问的详细一点。
“我会注意她的心理问题的。”林崇文温文尔雅地道,“您可以继续解释您的专业问题了。”
他的语气虽然温和,内容却很坚持,隐隐地有着压迫感。
陆微别只好按照林崇文的思路继续下去,“我给二位大概介绍一下这个疾病。视网膜母细胞瘤是最常见的儿童眼部恶性肿瘤,发病率大概在一万到两万之一。这个病有遗传性的和非遗传性的两种……”
陆微别讲的时候,徐洛和林崇文一直听得很认真,时不时提些问题,做些记录。
从他们问的问题来看,两人之前一定是查过一些资料的,对一些基本概念相当清楚。
“我看了一下两位女儿的病例,有一些关键信息想跟你们确认一下。你们的女儿是五岁零一个月的时候确诊的,单眼发病,只有一个病灶,是不是?”陆微别问道。
“是,肯定没错。”林崇文道。
陆微别点点头,“有这样一个情况,我需要提前跟你们解释,对于你们女儿这种情况的患者,只有14%左右的概率,可以从他们的基因组中,检测出胚系突变。胚系突变,就是可以遗传的突变。”
“为什么会有这种情况呢?”林崇文问道,“我看资料里说,这种病和遗传的相关性很高啊?”BiquPai.CoM
“这个原因比较复杂。最主要的原因是,视网膜母细胞瘤的患者,大部分都是非遗传的。一般来讲,遗传性肿瘤的患者病情会比较严重,发病年龄比较早,倾向于双侧眼睛发病,存在多个肿瘤灶。您女儿的发病情况,是没有这些特点的,可能本身没有携带遗传性的位点。另一方面,现在的测序还有一些技术限制,不同的测序技术可以检出的突变类型不同,只使用一种技术的话,有漏检的可能。”陆微别道,“另外,我要提醒二位,做检测的话,有一些不可避免的风险要提前提示给你们。检测结果为阳性时,携带者会面临一定的心理压力,另外有一些现实困难,比如投保的时候,可能会有一些保额上的问题,可以选择的险种也可能会受限制。另外就业、择偶的时候,对方也有可能会问一些相关的问题,这里可能会涉及到一定程度的歧视问题。”
林崇文和徐洛对望了一眼。
“我们还是决定做检测,无论概率多少,结果还是要试过才知道。”徐洛道。
“对,需要做什么检测,我们配合;技术局限,我们也可以承担;歧视问题,也是小事,跟性命比起来算不了什么;至于心理问题,更不是问题,我们家人不可能有心理问题。”林崇文道。
为什么不可能有心理问题?一家子都是超人吗?
陆微别张了张嘴,想到刚刚林崇文坚定不移的样子,生生憋了回去。
她忍了忍,平静下来,向夫妻二人详细地介绍了相关的检测计划,以及检测后可能的风险、收益、干预方案。并且把知情同意书交给了他们。
夫妻二人仔细看了知情同意书,并在上面签了字。
陆微别看着他们,在受检者信息上,清清楚楚地写了“林阳阳”三个字。
陆微别的脑子轰地炸了。
怪不得,她觉得林崇文的名字那么耳熟。
她看着这对夫妻,放着生病的孩子在医院半个月没有管,自己却打扮得光鲜亮丽,甚至看上去比要唤他们一声“哥哥嫂子”的林崇德还要年轻有活力。
如果说她之前只是猜测,这对夫妇更关心的不是还在医院前路未卜的女儿,而是他们未来能否会生下一个健康的孩子,那么现在,她几乎是已经确定了这个猜测。
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